Atrezja przewodu słuchowego to stosunkowo rzadkie schorzenie, które może poważnie wpływać na zdolność słyszenia oraz codzienne funkcjonowanie pacjenta. Szacuje się, że występuje z częstością jednego przypadku na 10 000 – 20 000 urodzeń. Polega na całkowitym lub częściowym zamknięciu przewodu słuchowego zewnętrznego, co ogranicza przepływ fal dźwiękowych do błony bębenkowej i dalej do ucha środkowego i wewnętrznego. Może występować zarówno w formie wrodzonej, jako efekt zaburzeń rozwoju płodowego, jak i nabytej – spowodowanej np. urazami lub przewlekłymi infekcjami. Wrodzona postać tego schorzenia często wiąże się z innymi wadami anatomicznymi, takimi jak mikrocja (niedorozwój lub brak małżowiny usznej) czy asymetria twarzy.
Wrodzona atrezja przewodu słuchowego
To wada rozwojowa, która może zaistnieć w okresie prenatalnym. Charakteryzuje się częściowym lub całkowitym zamknięciem przewodu słuchowego zewnętrznego. Jest to wynik nieprawidłowego formowania się struktur ucha w pierwszych miesiącach życia płodowego, szczególnie między 4 a 9 tygodniem ciąży. W tym czasie przewód słuchowy zewnętrzny rozwija się z pierwszego łuku gardłowego oraz kieszonki gardłowej. Wrodzona atrezja jest efektem:
- niepełnego udrożnienia przewodu słuchowego, co prowadzi do jego zamknięcia przez tkankę kostną, włóknistą lub skórną.
- Towarzyszących deformacji ucha środkowego i wewnętrznego, co może dodatkowo wpływać na funkcję słuchową.
Rozwój ucha zewnętrznego, środkowego i innych struktur twarzoczaszki jest ściśle ze sobą powiązany. Wrodzona atrezja często współwystępuje z innymi wadami anatomicznymi, np. niedorozwojem lub brakiem małżowiny usznej, niedorozwojem żuchwy i kości jarzmowej czy deformacją szczęk.
Nabyta atrezja przewodu słuchowego
Nabyta atrezja przewodu słuchowego to stan, w którym przewód słuchowy zewnętrzny zostaje częściowo lub całkowicie zamknięty w wyniku procesów chorobowych, urazów lub innych czynników rozwijających się po urodzeniu. W przeciwieństwie do wrodzonej atrezji, która wynika z zaburzeń rozwojowych w okresie płodowym, postać nabyta jest efektem uszkodzeń lub zmian zachodzących w tkankach w trakcie życia pacjenta. Często rozwija się w wyniku przewlekłego stanu zapalnego lub urazu, który wywołuje proces bliznowacenia i zwężenia kanału słuchowego. Może to prowadzić do narastania tkanki ziarninowej, przekształcenia elastycznej skóry i chrząstki w sztywną bliznę i stopniowego zamknięcia przewodu, co ogranicza dostęp dźwięków do błony bębenkowej.
Przyczyny atrezji przewodu słuchowego
Wrodzona atrezja przewodu słuchowego (ang. congenital aural atresia) jest związana z nieprawidłowościami w rozwoju struktur ucha zewnętrznego i może występować jako izolowana wada lub w ramach bardziej złożonych zaburzeń. Przyczyny wrodzonej atrezji można podzielić na genetyczne oraz środowiskowe.
Genetyczne przyczyny są związane z mutacjami w określonych genach, które wpływają na rozwój struktur ucha zewnętrznego. Atrezja może występować w ramach różnych zespołów genetycznych, które obejmują nie tylko wady ucha, ale także inne nieprawidłowości w organizmie.
- Zespół Treachera Collinsa jest jednym z najczęstszych zespołów genetycznych związanych z atrezją przewodu słuchowego. Jest to choroba autosomalna dominująca, której przyczyną są mutacje w genie TCOF1 (chromosom 5). Osoby z tym zespołem mają wady w rozwoju struktur twarzoczaszki, w tym małżowin usznych (mikrocja) oraz przewodu słuchowego (atrezja). Zespół może także obejmować wady innych narządów, takich jak oczy czy układ oddechowy.
- Zespół Goldenhara jest spowodowany mutacjami w różnych genach. W tym przypadku atrezja przewodu słuchowego może występować obok innych wad w obrębie twarzoczaszki, takich jak mikrocja, a także wady kręgów szyjnych i gałki ocznej. Zespół ten wiąże się z niepełnym rozwojem struktury twarzy, a także z deformacjami ucha i przewodu słuchowego.
- Zespół Branchio-Oto-Renal (BOR) obejmuje wady ucha zewnętrznego, przewodu słuchowego, a także nerek i szyi. Mutacje w genie EYA1 (znajdującym się na chromosomie 8) prowadzą do wystąpienia atrezji przewodu słuchowego, mikrocji, a także problemów z układem moczowym. Atrezja w tym przypadku może być jednostronna lub obustronna.
- Zespół Crouzona wywołany przez mutacje w genie FGFR2 (chromosom 10), jest związany z przedwczesnym zarastaniem szwów czaszkowych, co prowadzi do deformacji czaszki, twarzy i uszu. Choć głównym objawem zespołu Crouzona są wady twarzoczaszki, może on również powodować atrezję przewodu słuchowego jako część ogólnej dysmorfii anatomicznej.
- Zespół Piere’a Robina to zespół wrodzony związany z mutacjami w różnych genach, który obejmuje mikrognatię (małą żuchwę), niedorozwój języka i problemy z oddychaniem, a także wady w obrębie uszu, w tym atrezję przewodu słuchowego. Atrezja w tym przypadku występuje często jako część szerszych nieprawidłowości anatomicznych.
Środowiskowe przyczyny atrezji przewodu słuchowego odnoszą się do czynników zewnętrznych, które mogą zakłócić prawidłowy rozwój płodu podczas ciąży, co prowadzi do wrodzonych wad (w tym atrezji).
- Zakażenia w czasie ciąży. Różyczka, cytomegalia czy toksoplazmoza mogą prowadzić do poważnych uszkodzeń rozwijających się struktur, w tym ucha zewnętrznego.
- Spożycie alkoholu przez kobietę w ciąży jest jednym z głównych czynników teratogennych, który może prowadzić do różnych wad wrodzonych, w tym do atrezji przewodu słuchowego i alkoholowego zespołu płodowego.
- Leki teratogenne. Niektóre leki zażywane w ciąży, zwłaszcza te stosowane w leczeniu trądziku, takie jak izotretynoina (lek na bazie witaminy A), mogą uszkodzić rozwijające się struktury ucha płodu i prowadzić do atrezji przewodu słuchowego i mikrocji.
- Kobiety, które były narażone na promieniowanie jonizujące w czasie ciąży, mogą mieć zwiększone ryzyko poronienia oraz narodzin dzieci z wadami wrodzonymi, w tym atrezją przewodu słuchowego. Promieniowanie może uszkodzić rozwijające się komórki i struktury ciała dziecka, co prowadzi do deformacji.
- Niedobory żywieniowe. Np. niedobór kwasu foliowego może zwiększać ryzyko wystąpienia wad wrodzonych, w tym atrezji przewodu słuchowego.
- Choroby matki. Np. cukrzyca u matki, zwłaszcza nieleczona, zwiększa ryzyko powstawania wad w strukturach ucha płodu.
Nabyta atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego to stan, w którym przewód słuchowy, który wcześniej był drożny, zostaje zamknięty lub zwężony wskutek czynników zewnętrznych bądź wewnętrznych. Atrezja tego rodzaju jest wynikiem różnych uszkodzeń, które występują po urodzeniu.
- Urazy twarzy, głowy lub ucha. Zwłaszcza w wyniku wypadków komunikacyjnych, upadków lub urazów sportowych.
- Oparzenia termiczne lub chemiczne w obrębie ucha mogą prowadzić do tworzenia blizn i zwężenia przewodu.
- Nawrotowe infekcje ucha środkowego np. przewlekłe zapalenie ucha środkowego.
- Choroby skóry, takie jak egzema, łuszczyca czy atopowe zapalenie skóry.
- Cholesteatoma. Łagodny nowotwór, który może rozwijać się w uchu środkowym i zewnętrznym.
- Choroby autoimmunologiczne. Chociaż to rzadkie, niektóre przypadki autoimmunologicznych zapaleń mogą prowadzić do rozwoju nabytej atrezji przewodu słuchowego.
- Zabiegi chirurgiczne. Nabyta atrezja może także wynikać z powikłań po operacjach ucha zewnętrznego lub środkowego
Zrozumienie tych przyczyn jest kluczowe w diagnostyce oraz w doborze odpowiednich metod leczenia, które mogą obejmować zarówno terapie farmakologiczne, jak i interwencje chirurgiczne w przypadku bardziej zaawansowanych zmian.
Objawy atrezji przewodu słuchowego
- Przewodzeniowy ubytek słuchu. Atrezja przewodu słuchowego powoduje brak drożności, co prowadzi do zaburzeń przewodzenia dźwięków do ucha środkowego. W rezultacie pacjent doświadcza niedosłuchu przewodzeniowego o różnym stopniu nasilenia, zależnym od zamknięcia przewodu i innych anatomicznych nieprawidłowości. W przypadku obustronnej atrezji pacjent może mieć poważne trudności z komunikacją, co może wpływać na rozwój mowy u dzieci.
- Brak widocznego otworu przewodu słuchowego, co jest charakterystycznym objawem wrodzonej atrezji.
- Zdeformowana małżowina uszna (w przypadku występowania także mikrocji).
- Zakażenia ucha. Zawężony przewód ułatwia gromadzenie się wydzieliny, woskowiny lub złuszczonego naskórka. To sprzyja powstawaniu infekcji.
- Pacjenci z atrezją mogą również skarżyć się na szumy uszne (tinnitus). Wynikają one z zaburzeń w przewodzeniu dźwięków lub towarzyszących problemów w uchu środkowym i wewnętrznym.
W zależności od charakteru wady (wrodzonej czy nabytej) oraz stopnia zaawansowania, objawy te różnią się intensywnością i wpływem na codzienne życie pacjenta.
Leczenie atrezji przewodu słuchowego
Leczenie zależy od typu i nasilenia wady, a także od tego, czy towarzyszą jej inne zaburzenia (np. mikrocja lub wady ucha środkowego). Może ono obejmować zarówno postępowanie zachowawcze, jak i chirurgiczne. Wybór odpowiedniego sposobu terapii wymaga szczegółowej diagnozy, oceny specjalistycznej lekarza otolaryngologa oraz chirurga rekonstrukcyjnego. Zachowawcze podejście jest stosowane głównie u pacjentów, którzy nie są kandydatami do operacji lub u których istnieją przeciwwskazania do zabiegu chirurgicznego.
- Aparaty słuchowe przewodnictwa kostnego umożliwiają słyszenie dźwięków przez przenoszenie wibracji bezpośrednio do ucha wewnętrznego. Są szczególnie skuteczne u pacjentów z przewodzeniowym niedosłuchem spowodowanym atrezją i dobrze sprawdzają się w przypadkach, gdy ucho wewnętrzne funkcjonuje prawidłowo.
- Monitorowanie i leczenie infekcji. U pacjentów z częściową atrezją kluczowe jest regularne oczyszczanie przewodu słuchowego oraz leczenie infekcji, aby zapobiec dalszym uszkodzeniom.
Leczenie chirurgiczne jest stosowane w celu rekonstrukcji przewodu słuchowego i poprawy przewodnictwa dźwięków, szczególnie u pacjentów z ciężką atrezją. Operacja ma na celu przywrócenie funkcji słuchu oraz poprawę estetyki ucha.
- Rekonstrukcja przewodu słuchowego (kanaloplastyka). Polega na chirurgicznym otwarciu lub poszerzeniu przewodu słuchowego i odtworzeniu jego drożności. W trakcie operacji często rekonstruuje się także błonę bębenkową oraz wzmacnia struktury ucha środkowego.
- Rekonstrukcja małżowiny usznej. W przypadku towarzyszącej mikrocji wykonuje się rekonstrukcję małżowiny. Może to obejmować przeszczepy chrząstki (np. z żebra) lub zastosowanie implantów protetycznych. Chirurgia rekonstrukcyjna może być przeprowadzana jednocześnie z kanaloplastyką lub jako osobny etap.
- U pacjentów z nieodwracalnymi wadami przewodu słuchowego można zastosować implanty na przewodnictwo kostne, które są mocowane chirurgicznie. Implant ślimakowy stosuje się w rzadkich przypadkach, gdy dochodzi do dodatkowych uszkodzeń ucha wewnętrznego.
U dzieci z wrodzoną atrezją przewodu słuchowego decyzje dotyczące leczenia podejmuje się ostrożnie. Aparaty słuchowe są stosowane w pierwszych miesiącach życia, aby zapewnić odpowiedni rozwój mowy i słuchu. Operacje rekonstrukcyjne są zwykle odkładane do momentu, gdy dziecko osiągnie wiek odpowiedni do przeprowadzenia zabiegu (najczęściej między 5. a 7. rokiem życia), co pozwala na lepsze rezultaty estetyczne i funkcjonalne.
W przypadku zabiegów rekonstrukcyjnych istnieje ryzyko powstawania blizn, które mogą prowadzić do ponownego zamknięcia przewodu. Zabiegi w obrębie przewodu słuchowego mogą wiązać się z ryzykiem infekcji, które należy monitorować i leczyć. Rekonstrukcja małżowiny usznej i przewodu słuchowego może wymagać wieloetapowych działań, aby osiągnąć zadowalające wyniki.
