Zespół Ushera (Usher syndrome – US) charakteryzuje się połączeniem głuchoty czuciowo-nerwowej (najczęściej wrodzonej) z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki oka i postępującą utratą wzroku. Jest to stosunkowo rzadkie, dziedziczne schorzenie o podłożu genetycznym. Dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby wystąpiły objawy — dziecko musi otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców. Częstość występowania zespołu Ushera to 3 do 6 przypadków na 100 000 osób w populacji ogólnej. Jest to jedno z najczęstszych schorzeń dziedzicznych prowadzących do jednoczesnego upośledzenia słuchu i wzroku.
Choroba ta jest nieuleczalna, a jej skutki nieodwracalne — wymaga interdyscyplinarnej opieki medycznej, obejmującej audiologów, okulistów, specjalistów od rehabilitacji, a czasami także psychologów, aby pomóc pacjentom radzić sobie z objawami.
Typy zespołu Ushera
Typy zespołu Ushera różnią się głównie nasileniem i momentem wystąpienia ubytku słuchu, zaburzeń wzroku oraz ewentualnych problemów z równowagą.
- Zespół Ushera typu 1 (USH1). Osoby z typem 1 rodzą się z ciężką lub całkowitą głuchotą. Retinopatia barwnikowa (degeneracja siatkówki) występuje wcześnie, często już w dzieciństwie. Pojawiają się poważne problemy z równowagą.
- Zespół Ushera typu 2 (USH2). Osoby z typem 2 rodzą się z umiarkowanym lub ciężkim niedosłuchem, ale nie są całkowicie głuche. Zwyrodnienie siatkówki rozwija się później, najczęściej w okresie dojrzewania lub we wczesnej dorosłości. Zazwyczaj nie ma problemów z równowagą.
- Zespół Ushera typu 3 (USH3). Utrata słuchu ma charakter postępujący — osoby z tym typem rodzą się z prawidłowym lub nieznacznie upośledzonym słuchem, który jednak z czasem się pogarsza. Kłopoty ze wzrokiem zaczynają się później niż w innych typach, a ich postęp jest wolniejszy. Mogą wystąpić problemy z równowagą, ale są rzadsze i nie tak poważne jak w typie 1.
Przyczyny zespołu Ushera
W przypadku zespołu Ushera, wadliwe geny (odziedziczone po obu rodzicach) wpływają negatywnie na białka niezbędne do prawidłowego funkcjonowania komórek słuchowych i wzrokowych. Powodują zmiany w ich strukturze, naruszają stabilność, mogą zmieniać ich lokalizację i funkcję. W rezultacie prowadzi to do degeneracji receptorów słuchu w uchu wewnętrznym i receptorów wzroku w siatkówce oka. Jeżeli ojciec i matka są nosicielami zmutowanego genu — ryzyko zachorowania ich dziecka na zespół Ushera wynosi 25%.
Mutacje prowadzące do różnych typów zespołu Ushera:
- Typ 1 – mutacje w genach takich jak MYO7A, USH1C, CDH23.
- Typ 2 – mutacje np. w USH2A, ADGRV1.
- Typ 3 – mutacja w genie CLRN1.
Te zmiany genetyczne zakłócają rozwój i funkcję narządów zmysłów, co powoduje stopniową utratę słuchu i wzroku oraz w niektórych przypadkach, problemy z równowagą.
Objawy zespołu Ushera
Objawy zespołu Ushera różnią się w zależności od typu tej choroby, ale zawsze obejmują utratę słuchu i postępującą utratę wzroku. W niektórych przypadkach mogą występować także problemy z równowagą.
- Zespół Ushera typu 1. Chorzy na ten typ rodzą się z głęboką głuchotą — słyszą bardzo słabo lub wcale — nie reagują na dźwięki i nie rozwijają mowy w sposób naturalny. Od urodzenia mogą też mieć problemy z równowagą i koordynacją (ze względu na uszkodzenia układu przedsionkowego w uchu wewnętrznym), co skutkuje kłopotami w rozwoju motorycznym — opóźnienia w osiąganiu umiejętności siadania, stania czy chodzenia. Utrata wzroku zwykle zaczyna się we wczesnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania i jest spowodowana chorobą siatkówki zwaną retinitis pigmentosa (RP). Początkowo pojawia się tzw. kurza ślepota (trudności z widzeniem w słabym oświetleniu), a następnie stopniowe zawężenie pola widzenia (tzw. widzenie tunelowe). W miarę postępu choroby może dojść do całkowitej utraty wzroku.
- Zespół Ushera typu 2. Osoby z typem 2 rodzą się z umiarkowaną lub ciężką utratą słuchu, ale nie są całkowicie głuche. Nie mają problemów z równowagą, a schorzenia wzrokowe pojawiają się zazwyczaj w okresie dojrzewania — początkowe objawy to ślepota nocna (kurza ślepota) i widzenie tunelowe.
- Zespół Ushera typu 3. Dzieci rodzą się z prawidłowym słuchem lub z niewielkim niedosłuchem, ale z wiekiem tracą zdolność słyszenia. Stopień ubytku może różnić się u poszczególnych chorych. W późniejszej fazie mogą wystąpić zaburzenia równowagi, ale nie są obecne od urodzenia i nie tak poważne jak w typie 1. Stopniowa utrata wzroku rozpoczyna się w późniejszym dzieciństwie lub w młodości.
Zespół Ushera prowadzi do znaczących zmian w życiu osoby chorej, które mogą wpłynąć na każdy aspekt jej funkcjonowania — od podstawowych czynności codziennych po relacje społeczne, edukację i pracę. Wczesna diagnoza, interdyscyplinarna opieka oraz odpowiednie wsparcie mogą pomóc w adaptacji i poprawie jakości życia. Jeżeli zauważymy u dziecka:
- brak reakcji na dźwięki,
- opóźniony rozwój mowy,
- opóźniony rozwój motoryczny — trudności w nauce chodzenia, z bieganiem, skakaniem czy z wchodzeniem po schodach,
- częste upadki i niestabilność, trudności z jazdą na rowerze czy hulajnodze,
- problemy z widzeniem przy słabym świetle,
- trudności z dostrzeganiem obiektów znajdujących się z boku (np. potykanie się o przeszkody niewidoczne centralnie),
- utratę ostrości widzenia,
- trudności z koncentracją, rozumieniem mowy, słabe wyniki w nauce,
- problemy w interakcjach społecznych,
- trudności z utrzymaniem równowagi w ciemności,
- zaburzenia koordynacji ruchowej, trudności z precyzyjnymi ruchami,
warto skontaktować się z lekarzem. Wczesna interwencja jest kluczowa, aby zapewnić dziecku odpowiednią pomoc, w tym aparaty słuchowe, implanty ślimakowe, terapie wspomagające oraz wsparcie w nauce.
Zespół Ushera — diagnostyka
Diagnostyka zespołu Ushera polega na wykryciu objawów charakterystycznych dla tej choroby, takich jak utrata słuchu i wzroku, oraz potwierdzeniu jej genetycznych przyczyn.
- Wywiad lekarski. Lekarz zapyta o objawy związane z utratą wzroku i słuchu, rodzinną historię chorób dziedzicznych, o czas, kiedy wystąpiły pierwsze problemy.
- Badania audiologiczne: audiometria, badanie słuchowych potencjałów wywołanych pnia mózgu, tympanometria.
- Badania okulistyczne: badanie dna oka, elektroretinografia (ERG), badanie pola widzenia.
- Ocena równowagi: testy przedsionkowe, test VNG.
- Testy genetyczne.
Zespół Ushera — leczenie
W przypadku podejrzenia zespołu Ushera należy udać się przede wszystkim do otorynolaryngologa (laryngologa) oraz okulisty, a następnie może być konieczna konsultacja z genetykiem w celu potwierdzenia diagnozy. Dalsza opieka może obejmować również audiologa, neurologa oraz specjalistów od rehabilitacji słuchu i wzroku.
Obecnie nie ma skutecznej metody, która pozwalałaby w pełni wyleczyć chorobę lub odwrócić jej skutki. Leczenie ma na celu wspieranie funkcjonowania pacjenta poprzez różne metody rehabilitacji słuchowej i wzrokowej, a także poprawę jakości życia.
- Aparaty słuchowe. Bardzo skuteczne w przypadku lekkiego i umiarkowanego ubytku słuchu.
- Implanty ślimakowe. Efektywna opcja dla osób z głębokim niedosłuchem spowodowanym uszkodzeniem komórek czuciowych w ślimaku.
- Nauka języka migowego. W przypadku głębokiej utraty słuchu nauka i stosowanie języka migowego może znacznie poprawić komunikację.
- Terapia słuchu i mowy pomaga pacjentom lepiej wykorzystywać aparaty słuchowe czy implanty oraz rozwijać umiejętności komunikacyjne.
- Urządzenia wspomagające widzenie. Osoby z chorobą siatkówki mogą korzystać z różnych pomocy optycznych, takich jak lupy, okulary powiększające, oprogramowanie do odczytu tekstu na głos, a także ze specjalnych okularów nawigacyjnych.
- Rehabilitacja osób z zaburzeniami równowagi, a także fizjoterapia i terapia zajęciowa dla dzieci
- Wsparcie edukacyjne i doradztwo zawodowe.
- Wsparcie psychologiczne i społeczne.
Leczenie zespołu Ushera polega na łagodzeniu problemów ze słuchem, wzrokiem i równowagą. Kluczowe jest wczesne wykrycie choroby i wdrożenie odpowiednich interwencji, aby poprawić jakość życia pacjenta. Udział w programach rehabilitacyjnych, wsparcie emocjonalne oraz dostosowanie środowiska edukacyjnego mogą znacząco wpłynąć na rozwój i samodzielność osób z zespołem Ushera.
Chociaż nie istnieje skuteczna metoda leczenia zespołu Ushera, prowadzone są intensywne badania nad metodą naprawienia lub zastąpienia wadliwych genów odpowiedzialnych za utratę słuchu i wzroku. Badania nad komórkami macierzystymi mogą w przyszłości umożliwić regenerację komórek siatkówki i naprawę uszkodzeń, mogą się też pojawić leki, które spowolnią lub zatrzymają proces degeneracji. Jednak obecnie nie ma jeszcze takich możliwości.
Zespół Ushera — profilaktyka
Testy przesiewowe pozwalają na określenie, czy dana osoba jest nosicielem mutacji w genach związanych z zespołem Ushera. Umożliwiają również ocenę ryzyka dziedziczenia mutacji przez przyszłe pokolenia, co jest szczególnie ważne dla par planujących rodzinę.
